納悶之餘，醫生發現，小黑(化名)得了罕見的遺傳病——先天性腎上腺皮質減退，需終身服藥，加上早產，體重僅1.2公斤，餵養成難題，住院近一個月後，最近，父母放棄了治療。
7月初，在福州市第一醫院，產婦阿玲(化名)早產，懷孕僅33周，她就誕下了小黑，當時，小黑重度窒息，醫生緊急搶救後，他立即被轉送到新生兒科繼續治療，戴上了呼吸機。醫生髮現，小黑很瘦弱，軀幹只有成人的巴掌大，且全身黑得像包公，尤其是顴骨、頸部、手肘、關節等皮膚更黑，連指甲都是黑的，更奇怪的是，他的陰莖僅1釐米長，縮成一團，黑得跟炭一樣。
當時，小黑出現了低鈉、髙鉀、心臟衰竭、電解質紊亂等多種症狀。父親挺納悶，他告訴醫生，夫妻倆都挺白淨，大兒子也很健康，此次，阿玲懷上二胎後，堅持產檢，但只發現胎兒在宮內生長受限，羊水較少，怎麼會生下一個黑娃?
兒科主任嚴爭建議，做個腎上腺功能檢查，果然，通過查血、X光透視和病例對比檢查，小黑被確診爲腎腺皮脂功能減退。他的黑皮膚就是因爲這種兒童中較少見的內分泌疾病造成的。經省婦幼保健院、市一醫院兒科專家會診，發現小黑早產，全身多個器官不成形，餵養成難題，加上這種先天性遺傳病，治療較困難，很容易產生併發症，父母只得放棄治療。
嚴主任說，目前，小黑的腎上腺皮質減退病因還沒查明，可能是腎上腺增生症或腎上腺減退症(俗稱“艾迪生病”、“青銅病”)，需要進行基因檢查。
發病的白種人皮膚呈青銅色，又稱爲“青銅病”，而患上此病的黃種人皮膚大多呈黑色，而腎上腺增生症的症狀與之類似。如不及時治療，可能導致假性性早熟、身材明顯矮小、生育障礙等，女孩可能變得男性化，甚至影響生育。目前，所有藥物治療均難根治，患兒需要定期到醫院檢查，終身服用激素治療。
她提醒，這種病不是很明顯，初期就是皮膚髮黑，病人常不以爲意，導致病情繼續惡化，之後可能逐漸消瘦、體弱，出現腸胃功能紊亂、食慾減退、噁心嘔吐、便祕，偶有腹瀉，腹痛，心血管系統也可能受累，有體位性低血壓、低血糖、眩暈、昏厥，可能發生休克，甚至危及生命。爲此，2個月以內的嬰兒如果出現嘔吐、脫水或營養不良，皮膚沒來由地變黑，尤其是外生殖器變黑，最好到醫院排查內分泌系統。
類似案例
2011年5月，湖南省兒童醫院新生兒四科，來了位皮膚黝黑的寶寶小黑(化名)，其80後父母皮膚白淨，是湖南永州東安縣人。像這種初生嬰兒膚色不正常的情況，該醫院當年一共發現3例，其中前兩例爲女孩，第三例爲男孩。醫院通過血液檢查，發現小黑身體中出現低鈉、髙鉀、電解質紊亂等特徵，經過治療，黑色膚色比之前有所變淡，但須等到其電解質正常纔可出院。並且今後需要定期到醫院檢查，終身服用激素治療。
2013年，36歲的老劉，是阜陽臨泉縣人，得了種怪病，起初是嘴脣發黑，之後蔓延至全身皮膚，體重也由170多斤減至120斤。當地醫院沒有查出是啥毛病。安醫大一附院的醫生告訴老劉，他這是得了艾迪生病，這種病在人羣中的發病率是十萬分之一。
2009年，4歲的童童(化名)自打出生後渾身就比較黑，而且奇怪的是，小雞雞更是黑得跟炭一樣，家長覺得有些奇怪便帶他來到了兒童醫院。16日，記者瞭解到，經過檢查，童童患的是先天性腎上腺皮質增生，如果治療不及時的話，會影響生長髮育。
